ინფორმაცია

ბიოლოგია – გენეტიკა (ნაწილი 1)

მენდელის მიერ დადგენილი კანონზომიერებები

გენეტიკა არის მეცნიერება, რომელიც შეისწავლის სხვადასხვა მემკვიდრულ ნიშან-თვისებებს, მათი გადაცემის მექანიზმებს და გადაცემის დროს დაშვებულ შეცდომებს. მისი ფუძემდებელია ავსტრიელი ბერი გრეგორ მენდელი. იგი ერთმანეთთან აჯვარებდა პარკოსან მცენარე ბარდებს. მან ერთმანეთთან შეაჯვარა დომინანტური ნიშანთვისების მქონე ჰომოზიგოტი (ერთნაირი ალელური გენების მქონე) ყვითელილ ბარდა (AA) ჰომოზიგოტ რეცესიულ მწვანე ბარდასთან (aa). შთამომავლობაში მან მიიღო ყველა ჰეტეროზიგოტი (განსხვავებული ალელური გენების მქონე ინდივიდი) ყვითელი ბარდა (Aa). ამ მოვლენაზე დაყრდნობით მან ჩამოაყალიბა მენდელის პირველი კანონი ანუ ერთგვაროვნების წესი:

თუკი ერთმანეთთან შევაჯვარებთ ჰომოზიგოტ დომინანტ და ჰომოზიგოტ რეცესიულ ინდივიდებს მაშინ პირველ თაობაში მივიღებთ ჰეტეროზიგოტ ინდივიდებს, რომლებში ფენოტიპურად (გენების გარეგნული გამოვლინება) ვლინდება დომინანტური ნიშანი.

ამის შემდგომ მენდელმა ერთმანეთთან შეაჯვარა მიღებული ინდივიდები და მიიღო შემდეგი: Aa X Aa -à  AA, Aa, Aa, aa. ანუ ¾ იყო დომინანტური ნიშანთვისების მქონე ხოლო1/4 იყო რეცესიული ნიშანთვისების მქონე. ამაზე დაყრდნობით ჩამოაყალიბა მეორე კანონი ანუ დათიშვის წესი:

თუკი ერთმანეთთან შევაჯვარებთ ჰეტეროზიგოტ ინდივიდებს შთამომავლობაში მივიღებთ ფენოტიპურ დათისვას 3:1, ხოლო გენოტიპურად (გენების ერთობლიობა არის გენოტიპი) 1:2:1.

არასრული დომინირება

არასრული დომინირების დროს დომინანტური ნიშან თვისება ბოლომდე ვერ თრგუნავს რეცესიულ ნიშანთისებას და შთამომავლობაში მივიღებთ შუალედურ ნიშანთვისებას. მაგ., თეთრი (aa) ვარდისფერი (AA) ვარდების შეჯვარებით სთამომავლობაში მივიღებთ არა წითელ არამედ ვარდისფერ ვარდებს (Aa).  ხოლო მათი შეჯვარებით გვექნება არა 3:1 დათიშვა არამედ1:2:1. არასრული დომინირების დროს გენოტიპური და ფენოტიპური დათშვა ემთხვევა ერთმანეთს.

გამაანალიზებელი შეჯვარება

გამანაალიზებელი შეჯვარება გულისხმობს რეცესიული ჰომოზიგოტი ინდივიდის შეჯვარებას. ამით ჩვენ ვადგენთ საკვლევი ობიექტი შეიცავს თუ არა რეცესიულ ნიშან თვისებას. მაგალითად თუ გვინდა გავიგოთ ყვითელი ბარდა ჰომოზიგოტია (AA) თუ ჰეტეროზიგოტი (Aa)  მაშინ მას შევაჯვარებთ მწვანე ბარდასთან (aa).  თუ ჰომოზიგოტია მაშინ ყველა მიღებული შვილეული ბარდა იქნება ყვითელი ფერის, ხოლო ჰეთეროზიგოტობის შემთხვევაში მიღებულ შთამომავლობაში რაღაც რაოდენობით წარმოიქმნებიან მწვანე ბარდები.

დიჰიბრიდული შეჯვარება(მენდელი)/მორგანის კანონი

დიჰიბრიდული შეჯვარების დროს დაკვირვება მიმდინარეობს ორ ნიშან-თვისებაზე. მენდელმა ერთმანეთთან შეაჯვარა დიჰომოზიგოტი დომინანტი ყვითელი გლუვი ბარდა (AABB) დიჰომოზიგოტ რეცესიულ მწვანე დანაოჭებულ ბარდასთან (aabb). პირველ თაობაში დადასტურდა მენდელის ერთგვაროვნების წესი და შთამომავლობაში გამოვლინდა მხოლოდ დომინანტური ნიშან-თვისებები: ყველა იყო ყვითელი და გლუვი(AaBb). შემდგომ მიღებული ინდივიდები შეაჯვარა ერთმანეთს და მიიღო სრულიად ახალი დათიშვა 9:3:3:1. (9 – ყვითელი გლუვი, 3 – ყვითელი დანაოჭებული, 3 – მწვანე გლუვი, 1 – მწვანე დანაოჭებული). მენდელმა ფორმის მიუხედავად დაითვალა ფერები და შემდეგ ფერების უგულვებელყოფით ფორმები. ამის შედეგად მან მიიღო 12 ყვითელი და 4 მწვანე; 12 გლუვი და 4 დანაოჭებული. 12/4 იგივეა რაც 3/1. მან ჩამოაყალიბა მესამე კანონი – გენთა დამოუკიდებლად დამემკვიდრების წესი:

გენები ერთმანეთისაგან დამოუკიდებლად გადაეცემიან თაობიდან თაობაზე და ერთმანეთისაგან დამოუკიდებლად გამოვლინდებიან.

შემდგომში თომას მორგანმა დაამტკიცა მესამე კანონის სიცრუე. მან დაამტკიცა რომ გენები ერთმანეთთან შეჭიდულნი არიან და შეჭიდულად გადაეცემიან თაობიდან თაობაზე.

ცვალებადობა

განარჩევენ ცვალებადობის ორ ფორმას – მემკვიდრული და არამემკვიდრული. არამემკვიდრულ ცვალებადობას მიეკუთვნება მოდიფიკაციური ცვალებადობა. მოდიფიკაციური ცვალებადობის გამომწვევია გარემო ფაქტორი. იგი იწვევს ფენოტიპის შეცვლას, მაგრამ ამ დროს არანაირი ცვლილება არ ვლინდება გენოტიპში. მაგალითად მოდიფიკაციურ ცვალებადობას მიეკუთვნება ის ფაქტი, რომ ნიანგის კვერცხებიდან მდედრი და მამრი ინდივიდების გამოჩეკვა წყლის ტემპერატურაზეა დაკავშირებული. ასევე აზიური ფურისულა დაბალ ტემპერატურაზე იკეთებს წითელ ყვავილს, ხოლო მაღალზე – თეთრს. მემკვიდრულ ცვალებადობას მიეკუთვნება კომბინაციური ცვალებადობა და მუტაცია. კომბინაციური ცვალებადობა გულისხმობს ერთი მშობლებისგან მიღებულ სხვადასხვა კომბინაციის გენების მქონე შვილებს. მაგალითდ ერთი დედმამიშვილებს ყოველთვის განსხვავებული გენების კომბინაცია აქვთ ამა თუ იმ  ნიშნის მიხედვით. კომბინაციურ ცვალებადობის მოლეკულურ საფუძველს წარმოადგენს პირველი მეიოზური გაყოფის პროფაზაში მიმდინარე კროსინგოვერი. მუტაცია არის მემკვიდრული ინფორმაციის გადაცემის დროს დაშვებული შეცდომა. არსებობს სამი ტიპის მუტაცია – გენური, ქრომოსომული და გენომური. გენური მუტაციის დროს ცვლილება ხდება მხოლოდ ერთ გენში. ამ მუტაციას მიეკუთვნებიან ისეთი დაავადებები, როგორებიც არიან: ჰემოფილია, დალტონიზმი, ალბინიზმი, პროგერია, ნამგლისებურ უჯრედოვანი ანემია. ქრომოსომული მუტაციის დროს ცვლილება ხდება ერთ უბანში. განარჩევენ 4 ტიპის ქრომოსომულ მუტაციას: დელეცია (უბნის გაქრობა), დუბლიკაცია (უბნის გაორმაგება), ინვერსია (უბნის 180 გრადუსით შემობრუნება) და ტრანსლოკაცია (არაჰომოლოგიურ ქრომოსომებს შორის უბნების გაცვლა). ქრომოსომული მუტაციის მაგალითებია კურდღლის ტუჩი, მგლის ხახა და კატის კნავილის სინდრომი. გენომური მუტაციის დროს ხდება ქრომოსომები რაოდენობის ცვლილება. მაგალითად დაუნის სინდრომის დროს 21_ე წყვილ ქრომოსომაში 2 ქრომოსომის მაგივრად 3 ქრომოსომაა (ტრისომია). ასევე კლაინ-ფელტნერი (მამაკაცები რომლებსაც XY ქრომოსომების მაგივრად XXY ქრომოსომები აქვს) და ტერნერ-ჩერიშევსკის (XX ქრომოსომების მაგივრად ქალს აქვს მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა.)

გენეტიკის მიმოხილვა

გენეტიკა არის მეცნიერება, რომელიც შეისწავლის მემკვიდრეობითობას და ცვალებადობას.
მემკვიდრეობითობა არის ორგანიზმის თვისება, შეინარჩუნოს და შთამომავლობას გადასცეს წინაპრებისაგან მიღებული აგებულებისა და განვითარების თავისებურებანი. ცვალებადობა არის ორგანიზმის ნიშან-თვისება შეიძინოს ახალი ნიშან-თვისებები სახეობის ფარგლებში.

გენეტიკის, როგორც მეცნიერების ფუძემდებლად ითვლება ჩეხი მეცნიერი გრიგოლ მენდელი. მისი კვლევის ობიექტს წარმოადგენდა მცენარე ბარდა. იგი იყენებდა კვლევის ჰიბრიდოლოგიურ მეთოდს (აჯვარებდა განსაზღვრული ნიშნებით განსხვავებულ მშობლიურ ფორმებს) და აწარმოებდა მათ რაოდენობრივ აღწერას. მენდელმა დაადგინა შემდეგი კანონზომიერებანი:

  1. F1 თაობის ერთგვაროვნების კანონი;
  2. დათიშვის კანონი;
  3. გენთა დამოუკიდებლად განაწილების კანონი;
  4. გამეტების სიწმინდის ჰიპოთეზა.


მენდელის მიერ აღმოჩენილი კანონზომიერებანი არ იყო გაზიარებული მისი თანამედროვეების მიერ. მხოლოდ დაახლ. 30 წლის შემდეგ სამმა მეცნიემა: კორენსმა, ჩერმაკმა და დეფრიზმა ერთმანეთისგან დამოუკიდებლად ხელახლა აღმოაჩინეს მენდელის მიერ დადგენილი კანონზომიერებანი, რამაც ბიძგი მისცა გენეტიკის, როგორც მეცნიერების განვითარებას. ტერმინი “გენეტიკა” შემოიღო ბეტსონმა 1905 წელს.

გენეტიკის ამოცანები

გენეტიკის საშუალო დონის ამოცანები

1. ჰემოფილიით დაავადებულ კაცს ჰყავს ქალიშვილი ნორმალური ფენოტიპით, რომელიც ცოლად გაჰყვა ნორმალური ნიშან-თვისების მქონე კაცს. როგორია ალბათობა რომ გაჩნდება ჰემოფილიით დაავადებული გოგო? ბიჭი? თუ წყვილს ეყოლება 4 ვაჟი როგორია ალბათობა, რომ ოთხივე ჰემოფილიით იქნება დაავადებული?

2. ფსევდოჰიპერტროპული კუნთოვანი დისტროფია (Pseudohypertropic muscular dystrophy) არის უწესრიგობა, რომელიც იწვევს კუნთების თამიმდევრულ დეტეორიორაციას (გაფუჭებას), ის ვლინდება მხოლოდ ბიჭში, რომელიც გააჩინეს თვალნათლივ ნორმალურმა მშობლებმა. (ჩვეულებრივ იგი კვდება ადრეულ ასაკში.)
ა) ფსევდოჰიპერტროპულიც კუნთოვან დისტროფიას იწვევს დომინანტი თუ რეცესიული ალელი?
ბ) მისი მემკვიდრეობითობა სქესთან-შეჭიდულია თუ აუტოსომური?
გ) პასუხი დაასაბუთეთ. ახსენით რატომ არ ვლინდება ეს უწესრიგობა ყოველთვის ბიჭებში და არასდროს გოგოებში?

3. ბოცვრის ბეწვის ფერი განისაზღვრება ორი წყვილი ალელური გენით, რომელიც სხვადასხვა წყვილ ქრომოსომაშია მოთავსებული. C გენი განსაზღვრავს პიგმენტის არსებობას c გენი განსაზღვრავს პიგმენტის არ არსებობას A გენი განაპირობებს პიგმენტის არათანაბარ განაწილებას ბეწვის მთელ სიგრძეზე a გენი განაპირობებს პიგმენტის თანაბარ განაწილებას ბეწვის მთელ სიგრძეზე. პიგმენტის არსებობის შემთხვევაში მისი
– არათანაბარი განაწილებისას ბოცვერი რუხია
– თანაბარი განაწილებისას ბოცვერი შავია
პიგმენტის არ არსებობის შემთხვევაში
– ბოცვერი თეთრია
შეაჯვარეს I _ CcAa  და II _ ccAa გენოტიპის მქონე ბოცვრები
1. ჩაწერეთ მშობლიური ფორმების გამეტები;
2. ჩაწერეთ ჰიბრიდების გენოტიპები და თითოეულს გვერდით მიუწერეთ მისი შესაბამისი ფენოტიპი;
3. ჩამოწერეთ ფენოტიპები და თითოეულს მიუწერეთ მისი გამოვლენის ალბათობა.


4. დალტონიზმი გამოწვეულია სქესთან შეჭიდული რეცესიული ალელით. დალტონიკი კაცი დაქორწინდა ქალზე, რომელსაც ნორმალური ხედვის უნარი აქვს და რომლის მამაც დალტონიკი იყო.
ა) რა არის ალბათობა, რომ მათ ეყოლებათ დალტონიკი ქალიშვილი?
ბ) რა არის ალბათობა, რომ მათი პირველი ვაჟი იქნება დალტონიკი?
(შენიშვნა: ეს ორი კითხვა ფორმულირებულია განსხვავებულად.

5. ველური ჯიშის ხილის ბუზი (ჰეტეროზიგოტულს აქვს რუხი ფერის ტანი და ნორმალური ფრთები) შეაჯვარეს შავ ჩანასახფრთიანს. შთამომავლობაში მივიღეთ შემდეგი ფენოტიპური დათიშვა: ველური ჯიში- 778; შავი-ჩანასახფრთიანი- 785; შავი-ნორმალურფრთიანი -158; რუხი-ჩანასხფრთიანი- 162.  როგორია რეკომბინაციის სიხშირე ამ გენთა შორის ტანის ფერისა და ფრთების ტიპისთვის?

6. ველური ტიპის დროზოფილა (ჰეტეროზიგოტი: რუხი სხეული, წითელი თვალები) შეაჯვარეს შავ სხეულიან იისფერთვალებიან დროზოფილას. შთამომავლობა იყო შემდეგი: ველური ჯიში -721; შავი-იისფერი- 751; რუხი-იისფერი – 49; შავი-წითელი – 45.
ა) როგორია რეკომბინაციის სიხშირე ამ გენთა შორის სხეულის ფერისა და თვალის ფერისათვის?
ბ) რომელ ხილის ბუზს (გენოტიპის და ფენოტიპის მიხედვით) შეაჯვარებდით რომ განსაზღვროთ სიხშირე სხეულის ფერის, ფრთის ფორმის და თვალის ფერის გენებისა ქრომოსომაში?

7. კოსმოსურმა ზონდმა აღმოაჩინა პლანეტა, რომელიც დასახლებულია არსებებით, რომლებიც მრავლდებიან იგივე მემკვიდრული თარგის მიხედვით, როგორითაც ადამიანები. სამი ფენოტიპური ნიშან-თვისებაა: სიმაღლე (M= მაღალი, m= დაბალი), სმენისთვის დანამატი (A= ანტენიანი, a= უანტენო) და ცხვირის მორფოლოგია (Z= ზევით მიმართული დინგი, z= ქვევით მიმართული დინგი). დედამიწელმა მეცნიერებმა მოახერხეს გაეკონტროლებინათ რამოდენიმე გამრავლების ექსპერიმენტი, სხვადასხვა ჰეტეროზიგოტული ორგანიზმებით. შთამომავლობაში მიიღეს: ჰეტეროზიგოტ მაღალი-ანტენიანისთვის:  46 მაღალი-ანტენიანი, 7 დაბალი-ანტენიანი, 42 დაბალი-უანტენო. 5 მაღალი უანტენო. ჰეტეროზიგოტ ანტენიან ზემოთ მიმართული დინგისთივის: 47 ანტენიანი ზემო დინგი, 2 ანტენიანი ქვემო დინგი, 48 უანტენო ქვემო დინგი, 3 უანტენო ზემო დინგი. გამოიანგარიშეთ რეკომბინაციის სიხშირე ორივე ექსპერიმენტისთვის.

8. 7 ამოცანის ინფორმაციის გამოყენებით, შეჯვარდა ჰეტეროზიგოტები სიმაღლისა და ცხვირის მორფოლოგიის მიხედვით. შთამომავლობაში გვხვდება: 40- მაღალი, ზემო დინგი; 9- დაბალი, ზემო დინგი; 42- დაბალი, ქვემო დინგი; 9- მაღალი- ქვემო დინგი. გამოიანგარიშეთ რეკომბინაციის სიხშირე ამ ინფორმაციაზე დაყრდნობით; შემდეგ გამოიყენეთ  7 ამოცანის პასუხი და განსაზღვრეთ ზუსტი სიხშირე ამ სამი ბმული გენებისა.

9. წარმოიდგინეთ, რომ გენეტიკოსებმა დაადგინეს 2 უწესრიგობა, რომლის გამოჩენა გამოწვეულა ერთი და იგივე ქრომოსომული დეფექტით და მასზე ზეგავლენას ახდენს გენომური ნიშანი: სიბრმავე და კიდურების სისუსტე. ბრმა ქალს (რომლის დედა იტანჯებოდა კიდურების სისუსტით) ჰყავს ოთხი შვილი, რომელთაგან 2ს, ვაჟსა და ქალიშვილს, აქვს მემკვიდრეობით მიღებული ქრომოსომული დეფექტი. თუ ეს დეფექტი იმუშავებს როგორც პრადერ-ვილის და ანგელმანის სინდრომები, როგორ უწესრიგობას ექნება ვაჟსა და ქალიშვილში ადგილი? რომელ უწასრიგობას ექნება მატ ვაჟსა და ქალიშვილებში?

10. რომელ მემკვიდრეობით თარგს მიჰყავთ გენეტიკოსები ეჭვამდე რომ მემკვიდრული უწესრიგობა უჯრედის მეტაბოლიზმისა გამოწვეულია დეფექტური მიტოცონდრული გენით?

11. განსაზღვრეთ გენთა სიხშირე ქრომოსომაში, რომელიც დაფუძნებულია შემდეგ რეკომბინაციის სიხშირეზე: A-B 8, A-C 28, A-D 20, B-D 33.

გენეტიკა და სელექცია

სელექცია არის მეცნიერება, რომლის მიზანია მცენარეთა და ცხოველთა ახალი ჯიშების შექმნა და უკვე არსებულის გაუმჯობესება.მცენარეთა სელექციის მეთოდებია: მასობრივი და ინდივიდუალური გადარჩევა, წმინდა ხაზების შეჯვარება(ჰეტეროზიის ეფექტის ფამოყენება) (წმინდა ხაზების შეჯვარების შედეგად მიღებული შთამომავლობა ხასიათდება ცხოველმყოფელობისა და ნაყოფიერების ამაღლებით. ამ მოვლენას ჰეტეროზისი ანუ ჰიბრიდული ძალა ეწოდება, შემდგომ თაობებში ჰეტეროზისი თანდათანობით ქრება (ჰეტეროზისის ეფექტს 

იწვევს გენის ჰეტეროზიგოტულ მდგობარეობაში ყოფნა)), პოლიპლოიდია (ქრომოსომთა რიცხვის ჯერადი გადიდება), შორეული ჰიბრიდიზაცია (გენეტიკურად განსხვავებული ინდივიდების შეჯვარება, შორეული ჰიბრიდიზაციის შედეგად მიღებული F1 თაობა უნაყოფოა, უნაყოფობის მიზეზი ქრომოსომთა სხვადასხვა რიცხვი და მათი არაჰომოლოგიურობაა. F1 თაობის უნაყოფობას თავიდან იცილებენ პოლიპლოიდიის გზით).

ცხოველთა სელექციის მეთოდებია: მოშინაურება, ჰეტეროზისი, ინდივიდუალური გადარჩევა, მწამრმოებლის შემოწმება შთამომავლობის მიხედვით.

გენეტიკის ზოგადი კანონები გამოიყენება სელექციის მუშაობაში.

კომენტარის დატოვება

თქვენი ელფოსტის მისამართი გამოქვეყნებული არ იყო. აუცილებელი ველები მონიშნულია *