მუტაციური ცვალებადობა

ცვალებადობას, რომელიც იწვევს გენოტიპის ცვლას, მემკვიდრული ცვალებადობა ანუ მუტაციური ცვალებადობა ეწოდება.

მუტაციის თეორიის ფუძემდებლად ითვლება დეფრიზი. მისი კვლევის ობიექტს წარმოადგენდა მცენარე ენოთერია. მუტაციური თეორიის ძირითადი დებულებებია:

1. მუტაცია ხდება უეცრად; 
2. მიღებული ნიშან-თვისებები მემკვიდრულია; 
3. მუტაცია შეიძლება იყოს დადებითი ან უარყოფითი; 
4. მკვეთრი მემკვიდრეობითი გადახრების გარდა გაცილებით ხშირია მცირე მუტაციები, რომლებიც უმნიშვნელოდ განსხვავდებიან საწყისი ფორმებისაგან. 

ფაქტორებს, რომლებიც იწვევენ მუტაციებს, მუტაგენები ეწოდებათ. მუტაგენებია: როენთგენის სხივები დიდი დოზით, რადიაქტიური ნივთიერებები, ძალიან მაღალი ან ძალიან დაბალი ტემპერატურა, ქიმიური ზემოქმედება და სხვა.

*მუტაციის ფორმებია: გენური მუტაცია, რომლის დროსაც ხდება ცალკეული გენების თვისებრივი ცვლილება. გენური მუტაციის დროს ხდება ქრომოსომულ დნმ-ში ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობის შეცვლა, ზოგიერთი ნუკლეოტიდის ამოვარდნა და ზოგიერთის ჩამატება, რაც თავისმხრივ იწვევს ახალი ცილის მოლეკულის სინთეზს, რაც იწვევს ახალი თვისებების წარმოქმნას ორგანიზმში. ქრომოსომული მუტაცია დაკავშირებულია ქრომოსომების ხილულ გარდაქმნებთან: დელეცია: ერთი ქრომოსომის ნაწილის დაკარგვა ან გადაადგილება მეორეზე, რომელიც მისი ჰომოლოგიური არაა. ინვერსია: ქრომოსომების მონაკვეთის 180 გრადუსით მობრუნება; დუპლიკაცია: ქრომოსომის გარკვეული მონაკვეთის გაორმაგება. მუტაციის განსაკუთრებულ ჯგუფს მიეკუთვნება ქრომოსომთა რიცხვის ცვლილება. მემკვიდრული ცვალებების განსაკუთრებული ტიპია პოლიპლოიდია, რაც ქრომოსომთა რიცხვის ჯერადი გადიდებას ნიშნავს. სომატური მუტაციები ხდება სომატურ (არასქესობრივ) უჯრედებში, იგი არამემკვიდრულია თუ გამრავლება არ ხდება ამ უჯრედებით.

მუტაციის სიხშირის დადგენა ძნელია, ვინაიდან მუტაციების უმრავლესობა რეცესიულია და ფენოტიპურად არ ვლინდება. ბუნებრივ პირობებში ცალკე აღებული გენის მუტაცია ძალზე იშვიათად ხდება, ამიტომ გენს ახასიათებს შედარებითი მდგრადობა. მუტაციის უნარი გენის ერთ-ერთი თვისებაა.

მუტაციის ბიოლოგიური მნიშვნელობა: იძლევა მასალას ბუნებრივი გადარჩევისთვის. მუტაციის მნიშვნელობა მედიცინისთვის: მრავალჯერადი მუტაცია ორგანიზმისთვის არასასურველია.

(რა განსხვავებაა მუტაციასა და კომბინაციურ ცვალებადობას შორის? ორივე მემკვიდრულია, თუმცა მუტაციური ცვალებადობის დროს წარმოიქმნება ახალი გენები, ხოლო კომბინაციის დროს უკვე არსებული გენები რეკომბინირდება)

ცვალებადობა

ცვალებადობა ეწოდება ორგანიზმის ისეთ თვისებას შეიძინოს ახალი ნიშან-თვისებები სახეობის ფარგლებში.
ცვალებადობის ფორმებია: მოდიფიკაციური (არამემკვიდრული, განსაზღვრული) და მუტაციური (მემკვიდრეობითი, განუსაზღვრელი). არამემკვიდრეობითი ცვალებადობის გამო სახეობათა პოპულაციები ეგუებიან გარემოს პირობებს.

*მოდიფიკაციური ცვალებადობა ეწოდება ისეთ ცვალებადობას, რომელიც ცვლის ფენოტიპს და არ ეხება გენოტიპს. მოდიფიკაციურ ცვალებადობას ახასიათებს რეაქციის ნორმა. ზოგ ნიშან-თვისებას ახასიათებს ფართო რეაქციის ნორმა, ზოგს – ვიწრო. მემკვიდრეობით გადაეცემა არა ნიშან-თვისება, არამედ რეაქციის ნორმა. ნიშან-თვისებების მოდიფიკაციური ცვალებადობის ფარგლებს რეაქციის ნორმა ეწოდება.
*ვარიაციული რიგი ეწოდება ნიშან-თვისებათა ცვალებადობის რიგს. ვარიაციულ რიგში შუალედური ფორმები უფრო ხშირად გვხვდება ვიდრე კიდურა ფორმები. ნიშან-თვისებათა ცვალებადობის გრაფიკულ გამოხატვას, რომელიც ასახავს, როგორც ვარიაცათა ფარგლებს, ისე ცალკეულ ვარიანტთა შეხვედრის სიხშირეს ვარიაციული მრუდი ეწოდება. საშუალო სიდიდის ფორმულაა: m=Σ(vp)/n m- საშუალო სიდიდეა, v- ვარიანტია, p- ვარიანტთა შეხვედრის სიხშირე,  n – ვარიანტთა საერთო რიცხვი ვარიაციულ რიგში.

სქესის გენეტიკა

ცალსქესიან ორგანიზმებში სქესის თანაფარდობა (დეტერმინაცია) უდრის 1:1.
იმ ქრომოსომებს, რომლითაც მდედრი და მამრი არ განსხვავდებიან ერთმანეთისაგან ავტოსომები ეწოდებათ. ხოლო ქრომოსომებს, რომელთა მიხედვით მამრები და მდედრები განსხვავდებიან ერთმანეთისგან, სასქესო ქრომოსომები ეწოდებათ. ორგანიზმის სქესის განსაზღვრა ხდება განაყოფიერების მომენტში. დამოკიდებულია ზიგოტის ქრომოსომურ კომპლექტზე. (დროზოფილას ქრომოსომათა კომპლექტი (2n=8) შედგება 6 აუტოსომისგან და 2 სასქესო ქრომოსომისაგან. აუტოსომები მდედრს და მამრს მსგავსი აქვთ. სასქესო ჩხირისებრ ქრომოსომას, რომელიც მდედრს წყვილი აქვს მამრს 1, X ქრომოსომა ეწოდება. მამრის მეორე სასქესო ქრომოსომას Y ქრომოსომა ჰქვია. დროზოფილაში მდედრი ჰომოგამეტურია (XX), მამრი ჰეტეროგამეტული (XY)).
ზოგიერთ ცალსქესიან ორგანიზმებს, მაგ, ზოგიერთ მწერს, y ქრომოსომა საერთოდ არ გააჩნია. ასეთ შემთხვევაში მამრს ერთით ნაკლები ქრომოსომა აქვს (X0)
ბუნებაში ყოველთვის არ გვხვდება მდედრობითის ჰომოგამეტულობა: ფრინველები, ქვეწარმავლები და ზოგიერთ მწერები (პეპლები, აბრეშუმის ჭიები) ხასიათდებიან მდედრობითის ჰეტეროგამეტულობით.

*სქესთან შეჭიდული დაავადებები
სქესთან შეჭიდულია ზოგიერთი დაავადების განმაპირობებელი გენი, მაგ: ჰემოფილია, დალტონიზმი, რაქიტი. ჰემოფილიის გამომწვევი რეცესიული გენი (h) შეჭიდულია (X ქრომოსომასთან, მდედრში არ ვლინდება (თუ არ არის ორივე რეცესიული გენი) ფენოტიპურად იმიტომ, რომ მეორე X ქრომოსომაში არის მისი დამთრგუნავი (H) გენი.მეორე სურათზე ნაჩვენებია დედოფალ ვიქტორიას გენეალოგია. იგი ჰემოფილიის გენის მატარებელი იყო.

//ჰემოფილია დაავადებაა, რომელიც ასუსტებს სისხლის შედედების უნარს ორგანიზმში.

F1 თაობის ერთგვაროვნების კანონი

F1 თაობის ინდივიდები ერთგვაროვანია.
სრული დომინირების შემთხვევაში დომინანტი მშობლის მსგავსია, ხოლო არასრული დომინირების (კოდომინირების) შემთხვევაში შუალედური, მაგრამ ერთგვაროვანი.

პირველ თაობაში ერთი ნიშნის მიერ მეორის დათრგუნვის მოვლენას დომინანტობა ეწოდება. დამთრგუნველ ნიშანს დომინანტი ეწოდება, დათრგუნულს – რეცესიული.

პირველ სურათზე ნაჩვენებია შეჯვარება სრული დომინირების დროს. როგორც ვხედავთ პირველი თაობის ყველა ინდივიდი დომინანტი მშობლის, ამ შემთხვევაში წითელის მსგავსია.მეორე სურათზე ნაჩვენებია შეჯვარება არასრული დომინირების დროს. პირველი თაობის ყველა ინდივიდი ვარდისფერია, ე.ი. მოხდა “ფენოტიპების შერწყმა”. 

მენდელის პირველი კანონის დედააზრი მდგომარეობს იმაში, რომ ჰომოზიგოტური ინდივიდების შეჯვარების შედეგად პირველ თაობაში ვიღებთ იდენტურ ინდივიდებსინდივიდის გარეგან და შინაგან თვისებათა ერთობლიობას ფენოტიპი ეწოდებაგენი არის მემკვიდრეობითობის ელემენტარული ერთეული, რომელიც მოთავსებულია ქრომოსომის გარკვეულ უბანში. ინდივიდის გენების ერთობლიობას გენოტიპი ჰქვია. სახეობის გენოტიპების ერთობლიობას გენოფონდი.

ალელურ გენთა ურთიერთქმედების ფორმები: 
1. სრული დომინირება – ერთი ალელი მთლიანად თრგუნავს მეორის მოქმედებას;
2. არასრული დომინირება – გენის ერთი ალელი ნაწილობრივ თრგუნავს მეორის მოქმედებას;
3. კოდომინირება – გენის ორივე ალელი ერთნაირად მოქმედებეს ნიშან-თვისების წარმოჩენაზე;
4. ზედომინირება – ჰეტეროზიგოტულ მდგომარეობაში გენის დომნინანტი ალელი უფრო ძლიერად ფუნქციონირებს და ავლენს თავის მომქედებას, ვიდრე ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში.ურთიერთ გამომრიცხავ ნიშან-თვისებათა განმსაზღვრელ გენებს, ალელურიგენები ეწოდებათ.ორგანიზმს, რომელსაც ერთი და იმავე გენის ერთნაირი ალელები აქვს ჰომოზიგოტური ეწოდება. AA/aa ორგანიზმს, რომელსაც ერთი და იმავე გენის განსხვავებული ალელები აქვს ჰეტეროზიგოტული ეწოდება Aa
ზიგოტა არის განაყოფიერების შედეგად მიღებული უჯრედი იგი შეიცავს ქრომოსომათა 2n რიცხვს.
გამეტა არის სასქესო უჯრედები, მასში ქრომოსომების რიცხვი – n.

დათიშვის კანონი

მენდელის მეორე კანონია დათიშვისკანონი. მენდელის ეს კანონი დადგინდა მონოჰიბრიდული შეჯვარების მაგალითზე (მონოჰიბრიდულიშეჯვარება ისეთი შეჯვარებაა, როდესაც შესაჯვარებელი ინდივიდები განსხვავდებიან ერთი წყვილი ნიშნის მიხედვით). მენდელის მეორე კანონის დედაარსი მდგომარეობს იმაში, რომ F1 თაობის ინდივიდები შემდგომი გამრავლებისას, თავისივე მსგავსთან შეჯვარებისას ითიშებიან. F2 თაობაში თავს იჩენს რეცესიული ნიშან-თვისება, რომელიც მთელი შთამომავლობის 1/4-ია.

მენდელი აჯვარებდა ყვითელ და მწვანე თესლიან ბარდებს. F1 თაობა ერთგვაროვანი მიიღო, დომინანტი, ყვითელი მშობლის მსგავსი. ხოლო F2 თაობაში მიიღო შთამომავლობის 3/4 ყვითელთესლიანი და 1/4 მწვანეთესლიანი ბარდები

პირველი სურათი: დათიშვა, სრული დომინირების დროს, ფენოტიპურად: 3:1

გენოტიპურად: 1:2:1
მიიღება 2 ფენოტიპი, 3 გენოტიპი.

მეორე სურათი: დათიშვა, არასრული დომინირების დროს ფენოტიპურად: 1:2:1

გენოტიპურად: 1:2:1

მიიღება 3 ფენოტიპი, 3 გენოტიპი.

გამაანალიზირებელი შეჯვარება

ერთნაირი ფენოტიპის შემთხვევაში გენოტიპის დადგენის მიზნით საკვლევ ობიექტს აჯვარებენ რეცესიულ მშობელთან, რადგან რეცესიულს არ ძალუძს დათრგუნოს საპირისპირო ნიშან-თვისება.  გამაანალიზირებელი შეჯვარების დროს დათიშვა ფენოტიპურად და გენოტიპურად არის 1:1.

ვთქვათ გვყავს ინდივიდი, რომელსაც აქვს დომინანტი ნიშანი, წითელი – არ ვიცით მისი გენოტიპი, ფენოტიპის მიხედვით შეგვიძლია ვიმსჯელოთ, რომ მისი გენოტიპია ან AA ან Aa. ამის დასადგენად ამ ინდივიდს ვაჯვარებთ რეცესიულ მშობელთან, თეთრთან, რომლის გენოტიპია aa. თუ F1 თაობა ერთგვაროვანი მივიღეთ, მაშასადამე ეს ინდივიდი ყოფილა AA. თუ F1 თაობაში მივიღეთ 50% წითელი და 50% თეთრი, მაშინ ეს ინდივიდი ყოფილა Aa

გენთა დამოუკიდებლად განაწილების კანონი

მენდელის III კანონი, ანუ გენთა დამოუკიდებლად განაწილების კანონი დაფუძნებულია იმაზე, რომ სხვადასხვა ალელის გენები განლაგებულია ჰომოლოგიური (მსგავსი) ქრომოსომების სხვადასხვა წყვილში. მენდელის III კანონი დადგენილი იყო დიჰიბრიდული შეჯვარების მაგალითზე (დიჰიბრიდული შეჯვარება ეწოდება ისეთ შეჯვარებას, როდესაც შესაჯვარებელი ინდივიდები განსხვავდებიან 2 წყვილი ნიშნის მიხედვით). მენდელი აჯვარებდა ყვითელ და გლუვთესლიან ბარდას (დომინანტი AABB) მწვანე და ნაოჭთესლიან (რეცესიული aabb) ბარდასთან. F1 იყო დიჰეტეროზიგოტი დომინანტი მშობლის მსგავსი (AaBb), F1 თაობის შემდგომი გამრავლებისას (AaBbXAaBb) F2 თაობაში ადგილი ჰქონდა დათიშვას ფენოტიპურად 9:3:3:1. მიიღება 4 ფენოტიპი, 9 გენოტიპი. III კანონის დედაარსი მდგომარეობს იმაში, რომ დათიშვა ერთი წყვილი ნიშნის მიხედვით მიმდინარეობს სხვა ნიშნებისგან დამოუკიდებლად.

გამეტების სიწმინდის ჰიპოთეზა

გამეტების სიწმინდის დედაარსი მდგომარეობს იმაში, რომ ჰიბრიდულ ჰეტეროზიგოტულ ინდივიდებს გამეტები აქვთ წმინდა. წმინდა ნიშნავს: მოცემული ალელიდან ერთი ხვდება ერთ გამეტაში, მეორე – მეორეში. ჰიპოთეზა ეწოდა იმიტომ, რომ მენდელის დროს არ იყო ცნობილი გენების შესახებ. მენდელმა იცოდა, რომ ნიშა-თვისებას განაპირობებს წყვილი ფაქტორი, ამ ფაქტორებიდან გამეტაში ხვდება მხოლოდ ერთი. გამეტების სიწმინდის ჰიპოთეზამ მიიღო მტკიცე ციტოლოგიური დასაბუთება. მეიოზის დროს გამეტაში ალელური გენებიდან ხვდება ერთი ალელი.

მორგანის კანონი

1906 წელს მორგანმა დაადგინა კანონი, რომელიც მორგანის კანონის სახელითაა ცნობილი. მორგანის კვლევის ობიექტს წარმოადგენდა ხილის ბუზი დროზოფილა, რომელიც ამავდროულად გენეტიკის კლასიკურ ობიექტად ითვლება (რადგან ადვილად და სწრაფად მრავლდება და მრავალი განსხვავებული ნიშან-თვისებები აქვს) (2n=8). მორგანის კანონი ეხება არაალელურ გენებს. ამ კანონის დედაარსია: ერთ ქრომოსომაში ლოკალიზირებული გენები (არაალელური) შეჭიდულია, მაგრამ ეს შეჭიდულობა არ არის აბსოლუტური და შეიძლება დაირღვეს კროსინგოვერის დროს. მორგანი აჯვარებდა რუხ ნორმალურფრთიან დროზოფილას მუქ ჩანასახფრთიანთან.

*შეჭიდულ გენთა რიცხვი უდრის ქრომოსომათა n რიცხვს (ნახევარს)

*კროსინგოვერი ბიოლოგიური როლი: გენების რეკომბინაცია, რომელიც იწვევს გარემოსთან შეგუების უფრო ფართო დიაპაზონს